就诊指南
挂号科室:
内分泌科
发病部位:
全身
多发人群:
无特定人群
治疗方法:
对症治疗,药物治疗
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
反应迟钝、肝脾肿大、、骨质疏松、冠状动脉栓塞、脊柱侧弯
相关疾病:
骨质疏松进行性骨干发育不全
相关检查:
相关手术:
相关药品:
治疗费用:
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1、应首先排除马方综合征。二者的共同点是晶体异位,蜘蛛指趾,心血管症状,但遗传方式和病情发展不同,本病为隐性遗传,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等,更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。临床通过血管造影,CDI,MRI以及病史,体检,化验相区别,尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。2、临床上还需与引起神经,骨骼异常的黏脂贮积症相区别,通过有关实验室检查和X线表现,很容易区分。3、本病三型的生化缺陷不同,治疗方法也不一样,故必须将三型加以区分,本病三个临床分型。
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